Odlični v znanosti 2016 – Medicina

prof. dr. Jadranka Buturović-Ponikvar, dr. Miša Korva, prof. dr. Damijan Miklavčič, prof. dr. Simon Podnar, prof. dr. Tadej Battelino
moderatorka: Anja Čuček, TV Slovenija

5. december 2016, Kavarna Union

Odlični v znanosti je eden izmed projektov Javne agencije za raziskovalno dejavnost RS v okviru promocije znanosti. Namenjen je predstavitvi znanstvenih dosežkov strokovni in splošni javnosti ter spodbujanju povezav med potrebami družbe in rešitvami, ki jih znanost lahko ponudi. Na ta način agencija omogoča vpogled v delovanje in rezultate znanstvenoraziskovalnega dela v Sloveniji.

PREMAGOVANJE IZZIVOV PRI SODOBNI PRESADITVI LEDVIC

Presaditev ledvic je najboljše nadomestno zdravljenje končne ledvične odpovedi. Glavni izziv sodobne presaditve ledvic je nezadovoljivo dolgoročno delovanje presadka. V opazovalni raziskavi pri 319 bolnikih s presajeno ledvico umrlega darovalca smo ugotovili, da je zmanjšanje velikosti presadka v prvem letu po presaditvi (med 1 mesecem in 1 letom) neodvisni napovedni dejavnik slabšega delovanja in odpovedi presadka, v primerjavi s skupino bolnikov, katerim se presadek v prvem letu poveča. Z uporabo enostavne, neinvazivne ultrazvočne-dopplerske preiskave lahko v zgodnjem obdobju po presaditvi odkrijemo bolnike z večjim tveganjem za krajše dolgoročno preživetje presajene ledvice. Z dodatnimi preiskavami lahko odkrijemo vzrok in ga ustrezno zdravimo.

prof. dr. Jadranka Buturović-Ponikvar se je rodila v Puli. Diplomirala je na Medicinski fakulteti v Beogradu kot najboljši študent letnika. Od 1982-1988 je bila zaposlena v Centru za transplantacijo in dializo Kliničnega centra v Beogradu. Od 1988 dalje je zaposlena na Kliničnem oddelku za nefrologijo UKC Ljubljana. Od 2004 je redna profesorica na Katedri za interno medicino Medicinske fakultete UL. Od 2010 je članica Sveta za medicino ARRS, področje »Srce in ožilje«. Od 2014 je pomočnica strokovnega direktorja UKCL za raziskovalno delo, od 2015 je predstojnica Kliničnega oddelka za nefrologijo UKCL. Glavna področja kliničnega in raziskovalnega dela so dializa, presaditev ledvice, ultrazvočno-dopplerska diagnostika.

Vir: ČERNE, Senka, ARNOL, Miha, KANDUS, Aljoša, BUTUROVIĆ-PONIKVAR, Jadranka. Decrease in 1-year kidney graft size predicts inferior outcomes after deceased donor kidney transplantation. Transplantation, 2016; 100: 1759-1766

ČASOVNA IN PROSTORSKA GENETSKA ANALIZA VIRUSA EBOLA MED EPIDEMIJO V ZAHODNI AFRIKI

Virus Ebola je v zahodni Afriki zahteval več kot 11.000 življenj ter imel usoden družbeni in gospodarski vpliv. Epidemija se je začela s smrtjo 2-letnega dečka, ki se je okužil ob stiku z okuženim sadje-jedim netopirjem. Epidemija se je iz Gvineje razširila v Liberijo in Sierra Leone, pri čemer je bil izvor virusa v posamezni državi neznan, saj je bilo epidemiološko slednje bolnikov zelo težavno. Raziskava objavljena v reviji Nature, razkriva epidemiološko in evolucijsko zgodovino epidemije od marca 2014 do januarja 2015. Popoln genetski zapis 179 virusnih izolatov bolnikov z EBOV smo določili z globokim sekveniranjem. Z matematičnim modeliranjem genetskih zaporedij virusa smo potrdili enkratni vnosa virusa iz narave v človeško populacijo. Iz epicentra epidemije v vasi Guéckédou v Gvineji se je virus nenadzorovano širil med prebivalci, pri čemer sta se oblikovali dve samostojni genetski liniji. Medtem, ko je genetsko linijo A strokovnjakom uspelo zamejiti v prvih 4 mesecih po začetku izbruha, pa se je linija B razširila v Liberijo in Sierra Leone. Analiza podatkov je nedvoumno pokazala, da genetske spremembe v virusu skozi čas potekajo počasneje kot so najprej predvidevali ter da so mutacije v virusnem glikoproteinu, ki je tarča delovanja specifičnih zdravil in novih cepiv, relativno majhne.

dr. Miša Korva je diplomirala na Biotehniški fakulteti in potem nadaljevala izobraževanje na področju klinične mikrobiologije. Že kot mlada raziskovalka se je pridružila ekipi Laboratorija za diagnostiko zoonoz na Inštitutu za mikrobiologijo in imunologijo, Medicinske fakultete, UL. V svojem doktoratu je raziskovala patogenezo hemoragične mrzlice z renalnim sindromom. Kot del izobraževanja je opravila tudi tečaje na Medicinskem oddelku Teksaške univerze v Galvestonu in na Univerzi Johna Hopkinsa v Baltimoru, ZDA. Njeno področje raziskovanja so zoonoze predvsem virusne hemoragične mrzlice, arboviruse in visoko patogene bakterije. Trenutno se najbolj posveča raziskavam genetske variabilnosti patogenov v odnosu gostitelj-vektor. Poleg tega je vključena v številne mednarodne projekte in je članica Evropskega mobilnega laboratorija, v okviru katerega je sodelovala pri diagnostiki virusa Ebole med izbruhom v Gvineji.

Vir: CARROLL, Miles W., MATTHEWS, David A., HISCOX, Julian A., ELMORE, Michael J., POLLAKIS, Georgios, RAMBAUT, Andrew, KORVA, Miša, AVŠIČ-ŽUPANC, Tatjana, et al. Temporal and spatial analysis of the 2014-2015 Ebola virus outbreak in West Africa. Nature, ISSN 0028-0836., 6. avg. 2015, vol. 524, iss. 7563, str. 97-101

ELEKTROPORACIJA KOT TEHNOLOŠKA PLATFORMA

Elektroporacija je pojav s katerim opišemo povečano prepustnost celične membrane do katere pride zaradi izpostavitve celic električnemu polju zadostne jakosti. Elektroporacijo lahko zagotovimo tako na evkariontskih, prokariontskih celicah, kot tudi pri arhejah, posamičnih celicah in celicah v tkivu. Povečana prepustnos celične membrane je začasna in neselektivna, kar pomeni da lahko z njeno uporabo vnesemo molekule v celice, lahko pa seveda iz njih tudi ekstrahiramo molekule. Ekstrakcija molekul je še posebej zanimiva v biotehnoloških procesih v katerih uporabljamo bakterije, kvasovke in mikroalge kot celične bioreaktorje. Elektroporacja v tkivu pa spremeni difuzivnost vode in vodotopnih molekul, kar nam omogoči uspešnejšo in učinkovitejšo obdelavo biomase.

prof. dr. Damijan Miklavčič je profesor na Fakulteti za elektrotehniko Univerze v Ljubljani in predstojnik Laboratorija za biokibernetiko. Njegovo strokovno in raziskovalno delo sega na področje biomedicinske tehnike in preučevanja vplivov električnih tokov in elektromagnetnih polj na žive sisteme. V zadnjih letih s sodelavci preučuje elektroporacijo na različnih nivojih biološke kompleksnosti in njeno uporabo na različnih področjih: biomedicini, biotehnologiji in živilski tehnologiji. Damijan Miklavčič je uspešno vodil projekt COST TD1104 European network for development of electroporation-based technologies and treatments (www.electroporation.net) in je bil pobudnik in glavni organizator 1. svetovnega kongresa o elektroporaciji v Portorožu septembra 2015.

Vir: Miklavčič: Kotnik T, Frey W, Sack M, Haberl Meglič S, Peterka M, Miklavčič D. Electroporation-based applications in biotechnology. Trends Biotechnol. 33: 480-488, 2015

RAZISKAVA ULNARNE NEVROPATIJE V KOMOLCU

Okvara ulnarnega živca v komolcu (UNK) je druga najpogostejša žariščna nevropatija, ki letno prizadene vsaj 500 Slovencev in 125.000 Evropejcev. Povzroča bolečine, mravljinčenje in neobčutljivost ter sušenje in šibkost roke. Do objave naših rezultatov vzrok UNK ni bil znan, zato je bila izbira zdravljenja prepuščena osebni presoji zdravnikov. V naši prospektivni, slepi raziskavi 220 pacientov z UNK in 49 zdravih preiskovancev smo med drugim določili normativne meje nevrofiziološke in ultrasonografske preiskave, njuno občutljivost in značilnost ter njuno sposobnost določiti natančno mesto okvare živca. Ugotovili smo, da gre pri UNK za dve žariščni nevropatiji. Prva je posledica utesnitve ulnarnega živca dominantne roke, zaradi desetletij trdega fizičnega dela in zahteva takojšno kirurško sprostitev. Druga pa je posledica zunanjega pritiska na živec nedominantne roke, največkrat, zaradi odlaganja roke na mizo pri delu z računalniško miško. Druga oblika UNK praviloma zahteva le nasvet o pravilni drži roke. Pričakujemo, da bodo naša dognanja pripomogla k izboljšanemu zdravljenju in zmanjšanju trajnih posledic UNK.

prof. dr. Simon Podnar je diplomiral leta 1992 na Medicinski fakulteti Univerze v Ljubljani, kjer je v letu 1996 tudi magistriral in v letu 2002 doktoriral. Od leta 2001 je kot specialist nevrolog in klinični nevrofiziolog zaposlen na Inštitutu za klinično nevrofiziologijo v UKC Ljubljana, kjer je od leta 2011 tudi predstojnik. Je redni profesor nevrologije. V letih 2004 do 2011 je bil predsednik Sekcije za klinično nevrofiziologijo Slovenskega zdravniškega društva. Je soavtor več kot 15 poglavij v mednarodnih učbenikih ter prvi ali vodilni avtor več kot 80 člankov v revijah, ki jih indeksira SCI. Objavlja članke s področij klinične nevrofiziologije, uronevrologije in bolezni perifernih živcev (nevropatij). Od leta 2008 je član uredniškega odbora revije Muscle & Nerve, ene vodilnih s področja klinične nevrofiziologije. Na povabilo je predaval na nevroloških, klinično nevrofizioloških in uroloških srečanjih v Evropi, Severni Ameriki, Afriki in Aziji. Je poročen in živi v okolici Ljubljane.

UČINKOVIT PROGRAM ODKRIVANJA DRUŽINSKE HIPERHOLESTEROLEMIJE PRI OTROCIH ZA PREPREČEVANJE ZGODNJE UMRLJIVOSTI IN OBOLEVNOSTI ZARADI SRČNO-ŽILNIH BOLEZNI

Družinska hiperholesterolemija je v razvitem svetu redko pravočasno prepoznana, vendar pa so pri mladih odraslih z nezdravljeno obliko bolezni zgodnji srčno-žilni zapleti kar do 100-krat pogostejši kot pri njihovih zdravih vrstnikih. Večino teh prezgodnjih smrti in obolevnosti ljudi v najbolj aktivnih letih življenja je s pravočasnim zdravljenjem mogoče preprečiti. Najbolj učinkovit način zgodnjega odkrivanja družinske hiperholesterolemije je populacijsko presejanje. Slovenija je trenutno edina država na svetu s programom presejanja otrok za hiperholesterolemijo, ki ga izvajamo v sklopu sistematskega pregleda 5-letnih otrok. Raziskovalna skupina prof. Battelina je v vodilni kardiološki reviji Journal of American College of Cardiology kot prva doslej objavila rezultate o učinkovitosti programa populacijskega presejanja otrok pri odkrivanju bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo. Vzročne genske spremembe za družinsko hiperholesterolemijo so bile ugotovljene pri 57 % od skupaj 272 otrok s pozitivnim presejalnim testom, pri otrocih rojenih v letu 2008 pa smo ob predpostavljeni pojavnosti družinske hiperholesterolemije 1/500 odkrili praktično vse pričakovane bolnike. Poročilo je poželo veliko pozornosti mednarodne strokovne javnosti ter bo imelo vpliv na nadaljnja strokovna priporočila glede zgodnjega odkrivanja družinske hiperholesterolemije.

prof. dr. Tadej Battelino, dr. med. je bil promoviran na Medicnski fakulteti Univerze v Ljubljani leta 1990. Doktoriral je na isti univerzi iz presnove glukoze pri modelu neonatalnege septičnega šoka leta 1996. Klinično subspecializacijo iz pediatrične endokrinologije in presnovih bolezni je opravil na Loyola University of Chicago, ZDA, in postdoktorski študij na inštutu INSERM, Pariz, Francija. Profesor Battelino trenutno vodi Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana in Katedro za pediatrijo Medicinske fakultete UL, kjer je tudi prodekan za raziskovalno dejavnost. Vodi raziskovalni program in project na ARRS, je raziskovalec na EU projektu INNODIA ter na kliničnih raziskavah, ki jih financira National Institute of Health (NIH, Bethesda, ZDA) in Helmsley Foundation (ZDA). Leta 2014 je prejel Zoisovo nagrado za raziskovalno delo. Šet let je bil urednik in član uredniškega odbora European Journal of Endocrinology, trenutno pa je v uredniških odborih Paediatric Diabetes in Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. Profesor Battelino je član številnih strokovnih združenj, med njimi International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes, kjer je bil predsednik 35-tega letnega kongresa v Ljubljani. Bil je član sveta European Association for the Study of Diabetes (EASD) in so-organizator desetih letnih kongresov ATTD (Advanced Technologies and Treatment of Diabetes). Objavil je 166 SCI člankov, ki so bili v zadnjih 10 letih citirani več kot 7500-krat (Scopus).

Vir: KLANČAR, Gašper, GROŠELJ, Urh, KOVAČ, Jernej, BRATANIČ, Nevenka, BRATINA, Nataša, TREBUŠAK PODKRAJŠEK, Katarina, BATTELINO, Tadej. Universal screening for familial hypercholesterolemia in children. Journal of the American College of Cardiology, ISSN 0735-1097. [Print ed.], Sep. 2015, vol. 66, iss. 11, str. 1250-1257.

Video posnetek predavanja: Videolectures